Características: El gen que codifica para la apolipoproteína E (APOE) está localizado en el cromosoma 19. Está relacionado con el riesgo biológico de padecer Alzheimer. Existen tres variantes alélicas del gen: ε2, ε3 y ε4. Las personas portadoras de al menos una dosis de ε4 tienen mayor predisposición a desarrollar esta enfermedad. Las personas portadoras de la variante ε2 tienen bajo riesgo.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa y digestión con enzima de restricción.
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente hasta 48 horas de la extracción. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Este estudio permite identificar la predisposición biológica del paciente a desarrollar la enfermedad para confirmar el diagnóstico presuntivo o con el fin de aplicar tratamientos preventivos.
Resultado: Se identifican las variantes alélicas de APOE del paciente.
Características: Es un desorden autosómico recesivo. El gen afectado (FRDA) se localiza en el cromosoma 9. El 97% de los alelos mutados presenta una expansión anómala del triplete GAA en el primer intrón. Es la ataxia hereditaria más común y tiene una frecuencia de 1:50.000. Aproximadamente 1 de cada 100 individuos es portador asintomático de un alelo expandido. Los primeros síntomas se manifiestan generalmente durante la adolescencia.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico e identificación de portadores que permita adoptar conductas terapéuticas tempranas adecuadas.
Resultado: Alelo expandido: más de 66 repeticiones del triplete GAA.
Alelo normal: 6-34 repeticiones.
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1 (SCA-1)
Características: Es una enfermedad autosómica dominante. El gen se localiza en el brazo corto del cromosoma 6. Los alelos mutados presentan expansión del triplete CAG en una zona codificante del gen. Representa aproximadamente el 15% de las ataxias espinocerebelosas. Los primeros síntomas se manifiestan generalmente a partir de la tercera década de vida.
Método: Reacción en cadena de la polimerasa.
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.
Resultado: Alelos expandidos: más de 40 repeticiones del triplete CAG
Alelos normales: menos de 39 repeticiones.
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 (SCA-2)
Características: Es la más común de las ataxias espinocerebelosas en nuestra población. Es una enfermedad autosómica dominante. El gen afectado se localiza en el cromosoma 12. En la región 5´ del gen se detecta una expansión anómala del triplete CAG en los alelos mutados. Los síntomas se detectan en la adultez.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa
Material: : 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.
Resultado: alelos expandidos: más de 33 repeticiones del triplete CAG.
alelos normales: menos de 32 repeticiones.
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 (SCA-3) o ENFERMEDAD DE MACHADO-JOSEPH
Características: Es un desorden autosómico dominante. El gen afectado se localiza en el brazo largo del cromosoma 14. La mutación consiste en una expansión del triplete CAG en una zona codificante del gen.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.
Resultado: Alelo expandido: más de 37 repeticiones del triplete
Alelos normal: menos de 36 repeticiones.
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 6 (SCA-6)
Características: Es un desorden autosómico dominante. El gen se localiza en el cromosoma 19 y codifica para la subunidad α1A de un canal de calcio. Los alelos expandidos presentan un número aumentado de repeticiones del triplete CAG. Aproximadamente el 15% de las ataxias espinocerebelosas corresponden al tipo 6.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clinica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.
Resultado: Alelos expandidos: más de 17 repeticiones CAG
Alelos normales: menos de 16 repeticiones
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 7 (SCA-7)
Características: Es una enfermedad autosómica dominante. El gen se localiza en el brazo corto del cromosoma 3. La mutación se produce por expansión del triplete CAG en el gen de la ataxina-7. Representa aproximadamente el 10% de las ataxias espinocerebelosas. Los primeros síntomas se manifiestan en la vida adulta y usualmente los enfermos sufren degeneración de la retina.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: : 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.
Resultado: alelos expandidos: más de 37 repeticiones CAG .
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 8 (SCA-8)
Características: Es una enfermedad autosómica dominante. El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 13. La mutación se produce por expansión del triplete CTG en el gen de la ataxina-8. Según la bibliografía, los alelos expandidos tienen penetrancia incompleta.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: : 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.
Resultado: se informa el número de repeticiones hallado. En general los individuos adultos portadores de alelos de más de 120 repeticiones son afectados con distintos grados de penetrancia de la enfermedad.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SMA):
Características: La atrofia muscular espinal (SMA tipo 1, 2 y 3) se encuentra caracterizada por la parálisis progresiva de los miembros y el tronco y la atrofia muscular.
Es el desorden autosómico recesivo más frecuente después de la Fibrosis Quística. Presenta una incidencia aproximada de 1 cada 6000 recién nacidos. Presenta tres formas clínicas de distinto pronóstico: tipo I (Werding Hoffman), tipo II (intermedia) y tipo III de aparición tardía.
La deleción en homocigosis del exón 7 del gen SMN se ha encontrado en el 96% de la SMA tipo I, 94% del tipo II, y 82% de lo pacientes SMA tipo III.
Método: reacción en cadena de la polimerasa y digestión con enzimas de restricción.
Material: 5/10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. El estudio también se puede realizar en vellosidades coriales. En este caso, es necesario enviar muestras de sangre de los padres para efectuar el estudio de contaminación. Este estudio también puede realizarse a partir de una muestra de saliva.
Conservación: remitir dentro de las 48 hs a temperatura ambiente. Luego de este plazo, remitir congelada a –20C.
Tiempo de entrega de resultados: 15 días.
Utilidad clínica: confirmación del diagnóstico.
Resultado: se indica si el paciente presenta o no la deleción en homocigosis del exón 7 del gen SMN1.
ATROFIA ESPINAL BULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY) :
Características: La enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular de la motoneurona, que pertenece al grupo de las atrofias musculares espinales, suele aparecer en la edad juvenil y es lentamente progresiva. Se relaciona con una alteración genética ligada al cromosoma X. Aunque se desconoce la causa de la degeneración de la motoneurona, se sabe que el trastorno afecta el gen que codifica para el receptor de andrógenos y produce una disminución de la capacidad de unión de las andrógenos a sus receptores específicos. La mutación que da origen a la enfermedad es la expansión de un microsatélite CAG.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: 5/10 ml de sangre entera anticoagulada con EDTA.
Conservación: Remitir dentro de las 48 hs a temperatura ambiente. Luego de este plazo, remitir congelada a –20C.
Tiempo de entrega de resultados: 15 días.
Resultado: Alelos normales : ≤ 25 repeticiones CAG.
Alelos mutados: ≥ 40 repeticiones CAG.
Características: Es la neuropatía periférica hereditaria más frecuente, con una incidencia aproximada de 1/2500. La forma desmielinizante de la enfermedad (conocida como CMT1A) está asociada en el 75% de los casos a la microduplicación de una región de 1,5 Mb del gen PMP22 (“peripheral myelin protein 22”), localizado en el brazo corto del cromosoma 17.
Método: amplificación por PCR de cuatro STRs (“short tandem repeats”) altamente polimórficos localizados dentro de la región duplicada de CMT1A. Siempre que sea posible, debe estudiarse al paciente junto con los progenitores,
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 hs. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada. Este estudio también puede realizarse a partir de una muestra de saliva.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Este estudio permite identificar la duplicación del gen PMP22 responsable de la enfermedad.
Resultados: Se informa la presencia o no de la duplicación responsable de la enfermedad.
Características: Es una enfermedad autosómica dominante. El gen responsable de este desorden se localiza en el brazo corto del cromosoma 4. Los alelos mutados presentan una expansión del triplete CAG en una zona codificante. La frecuencia aproximada en la población es de 1:20.000. Se manifiesta en la vida adulta y los síntomas principales son falta de coordinación en los movimientos y demencia acompañada de estados depresivos.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico, detección de portadores asintomáticos o premutados en el grupo familiar.
Resultado: Alelos normales: ≤ 26 repeticiones CAG.
Alelos normales meióticamente inestables: 27-35 repeticiones CAG.
Alelos con baja penetrancia: 36-39 repeticiones CAG.
Alelos mutados : ≥ 40 repeticiones CAG.
DISTONIA DE TORSIÓN TEMPRANA. DYT1
Características: La Distonía de Torsión temprana es una alteración del movimiento, caracterizada por contracciones musculares, que comienza en la infancia y cuyos síntomas parecen ser el resultado de una alteración en la comunicación neuronal en el ganglio basal.
Se ha identificado al gen DYT1, localizado en el cromosoma 9q34, como el responsable de esta enfermedad, La mayoría de los casos de distonía de torsión temprana (74%) muestran una deleción de 3 pares de bases (GAG) en la región codificante del gen DYT1. De acuerdo a la bibliografía, esta mutación tiene una penetrancia incompleta.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa y electroforesis en geles.
Material: Sangre periférica: 5 a 10 ml en EDTA. Este estudio también puede realizarse a partir de una muestra de saliva.
Conservación: : Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 20 días.
Utilidad clínica: Confirmación de la presencia de la mutación en el paciente y en el grupo familiar.
Resultado: Se informa la presencia o ausencia de la deleción.
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINER
Características: La distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steiner es la distrofia muscular más frecuente en el adulto (1/8000). Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por una expresividad variable en cuanto a la edad de las manifestaciones y a la gravedad de los síntomas. Los síntomas clínicos de la Distrofia miotónica (DM) son principalmente musculares, si bien casi todos los órganos y sistemas pueden verse afectados. El gen de la DM está localizado en el cromosoma 19q13.3 y la mutación que causa la enfermedad es la expansión del triplete repetitivo CTG, localizado en la región 3’ no codificante del gen.
Método: El análisis de la expansión inestable de la DM se efectúa con la utilización combinada de PCR, que detecta los alelos normales y las expansiones de pequeño tamaño, y de Southern Blot de ADN genómico para detectar expansiones de mayor tamaño.
Material: : Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. En lo posible, se debe evitar congelar la muestra de sangre.
Tiempo de entrega de resultados: Aproximadamente 60 días.
Utilidad clínica: Confirmación de la presencia de la mutación.
Resultado: En las muestras control existen hasta 40 repeticiones del triplete, mientras que en los individuos afectados pueden llegar hasta 3000 repeticiones (siempre superior a 60).
Características: Es una enfermedad autosómica dominante. Los primeros síntomas usualmente se manifiestan en la vida adulta. Afecta a los músculos oculares externos y los de la faringe, entre otros. El origen molecular de la enfermedad es una expansión en el exón 1 del gen PABP2 (“polyA binding protein 2) localizado en el cromosoma 14q11. Los alelos normales tienen 6 repeticiones GCG, mientras que los alelos mutados varían entre 8 y 13 repeticiones.
Método: Amplificación radiactiva por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: 5/10 ml de sangre entera anticoagulada con EDTA.
Conservación: Remitir dentro de las 48 hs a temperatura ambiente. Luego de este plazo, remitir congelada a –20C.
Tiempo de entrega de resultados: 15 días.
Resultado: Alelos normales : 6 repeticiones GCG.
Alelos mutados: 8-13 repeticiones GCG.
DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR (9 deleciones)
Método:. Se evalúa la presencia de las deleciones más frecuentes por la amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril. Para estudios prenatales enviar biopsias de vellosidades coriónicas. En estos casos, debe enviarse también sangre de los padres para realizar el estudio de contaminación.
Conservación: Remitir la muestra (sangre o vellosidades) a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 15 días
Utilidad clínica: La presencia de una de estas nueve deleciones permite confirmar el diagnóstico presuntivo.
Resultado: Presencia o ausencia de deleciones.
DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR. ESTUDIO FAMILIAR.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa de diferentes microsatélites ligados a la enfermedad.
Material: 5 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubos nuevos y estériles. Consultar de cuáles miembros de la familia deben tomarse las muestras. También se puede realizar en vellosidades coriales o líquido amniótico.
Conservación: Remitir la muestra (sangre o vellosidades) a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días.
Utilidad clínica: El gen de la distrofina se localiza en el cromosoma X, y se encuentra totalmente caracterizado. Son muchas las mutaciones responsables de esta enfermedad y es frecuente que no pueda determinarse en un enfermo una mutación especifica. Si una familia tiene antecedentes de Duchenne y no se pudo determinar la mutación responsable, pueden realizarse estudios de ligamiento genético. Estos análisis permiten estudiar la herencia del gen en un grupo familiar cerrado. Este estudio permite identificar mujeres portadoras sanas y bebés enfermos mediante estudios prenatales.
Resultado: Determina el riesgo de una persona de ser portadora del gen enfermo o de padecer la enfermedad.
FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X POR SOUTHERN BLOT
Características: Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. El gen afectado se localiza en el brazo largo del cromosoma X. Se produce una expansión anómala del triplete CGG. Tiene mayor frecuencia en hombres (1:2000) que en las mujeres (1:2500).
Método: PCR y Southern Blot.
Material: 10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.
Conservación: : Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 60 días
Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico presuntivo de Fragilidad del Cromosoma X. Determinar mujeres portadoras.
Resultado: Alelos mutados: más de 200 repeticiones del triplete CGG
Alelos premutados: 50-200 repeticiones (asintomáticos)
Alelos normales: menos de 50 repeticiones.
FIBROSIS QUISTICA (29 MUTACIONES)
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa. Las mutaciones que se estudian son delta F508, G542X, W1282X, N1303K, 17171G/A, G551D, R553X, 621+1G/T, R117H, R1162X, 3849+10KBC/T, R334W, A455E, 2183AA/G, 3659 delC, 1078 delT, delta1507, R347P, S1251N, E60X.
Material: 10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 20 días
Utilidad clínica: El estudio de estas mutaciones permite llegar a un diagnóstico certero de la enfermedad. Determina individuos portadores. Diagnostico prenatal de mujeres embarazadas con antecedentes fibroquísticos.
Resultado: Se informa la presencia o ausencia de las mutaciones estudiadas.
FIBROSIS QUISTICA, MUTACION ΔF508.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril. Para estudios prenatales enviar biopsias de vellosidades coriónicas y muestras de sangre de ambos padres.
Conservación: Remitir la muestra (sangre o vellosidades) a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados:10 días
Utilidad clínica: Permite diagnosticar si un individuo es portador de la deleción buscada. El 70 % de los genes fibroquísticos afectados presentan esta mutación.
Resultado: Presencia o ausencia de la mutación.
VARIANTE 5 T EN EL GEN DE FIBROSIS QUISTICA : Ver ESTERILIDAD
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa de diferentes microsatélites ligados a la enfermedad.
Material: 5 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubos nuevos y estériles. Consultar sobre cuáles miembros de la familia deben tomarse muestras. Se puede realizar también a partir de vellosidades coriales o líquido amniótico.
Conservación: Remitir la muestra (sangre o vellosidades) a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días.
Utilidad clínica: La fibrosis quística es la más frecuente de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas que afectan a la población blanca. Son muchas las mutaciones responsables de esta enfermedad y es frecuente que no pueda determinarse en un enfermo una mutación especifica. Si una familia tiene antecedentes de Fibrosis Quística y no se pudo determinar la mutación responsable, pueden realizarse estudios de ligamiento genético. Estos análisis permiten estudiar la herencia del gen un grupo familiar. Permite identificar portadores. Puede utilizarse también en estudios prenatales.
Resultado: Determina el riesgo de una persona de ser portadora del gen enfermo o de padecer la enfermedad.
Características: Es una enfermedad que tiene un origen similar al de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IA, que se manifiesta por ataques recurrentes de parálisis o parestesia localizados en una sola extremidad y que desaparecen después de varias semanas. Con frecuencia, estos ataques son producidos por una lesión de compresión en la extremidad afectada. También recibe el nombre de neuropatía tomacular. Está asociada en el 75% de los casos a la deleción de una región de 1,5 Mb del gen PMP22 (“peripheral myelin protein 22”), localizado en el brazo corto del cromosoma 17.
Método: amplificación por PCR de cuatro STRs (“short tandem repeats”) altamente polimórficos localizados dentro de la región duplicada de CMT1A. Siempre que sea posible, debe estudiarse al paciente junto con los progenitores,
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. También puede realizarse a partir de una muestra de saliva.
Conservación: Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 hs. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Este estudio permite identificar la duplicación del gen PMP22 responsable de la enfermedad.
Resultados: Se informa la presencia o no de la duplicación responsable de la enfermedad.
Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa de diferentes microsatélites ligados a la enfermedad.
Material: 5 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubos nuevos y estériles. Consultar sobre cuáles miembros de la familia deben tomarse la muestras.
Conservación: Remitir la muestra (sangre) a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. De no ser posible su envío, congelar a –20°C y remitir congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días.
Utilidad clínica: La poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta 1 de cada 1000 personas. Los genes de la PKD I y PKD II se encuentran caracterizados. Sin embargo, son variables las mutaciones responsables de la enfermedad. Dado que se han identificado marcadores genéticos del tipo de los microsatélites, localizados cerca o dentro de cada uno de los genes, a través de estudios de ligamiento, puede analizarse cómo se hereda la enfermedad en un grupo familiar cerrado. En el caso de la poliquistosis este estudio es muy útil dado que permite diagnosticar de manera presintomática la enfermedad. Es de suma importancia en la determinación de los donantes de riñón dentro de una familia ya que permite evaluar si el donante es un enfermo potencial.
Resultado: Riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad poliquística del riñón de tipo I o II.
Características: Se trata de un desorden neuroendocrino. Su incidencia global se sitúa entre un 1/10.000 y un 1/25.000 recién nacidos vivos.
El 65% de los casos se deben a deleciones de la región 15q11-q13 de procedencia paterna, que hasta el 25% de los casos son disomías
Método: PCR.
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Se requiere muestra de los progenitores y del paciente.
Conservación: Las muestras de sangre pueden enviarse dentro de las 72 horas de extraídas, conservándolas a temperatura ambiente; si supera esos tiempos congelarla a -20ºC y enviarla congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Este estudio permite obtener la confirmación del diagnóstico y el origen de la mutación.
Resultado: Se informa el origen parental de la mutación.
Características: Presenta una incidencia de 1/20.000 recién nacidos vivios. Clínicamente, son individuos con retraso mental grave y epilepsia severa.
Método: PCR
Material: 5-10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Se requiere muestra de los progenitores y del paciente.
Conservación: Las muestras de sangre pueden enviarse dentro de las 72 horas de extraídas, conservándolas a temperatura ambiente; si supera esos tiempos congelarla a –20º y enviarla congelada.
Tiempo de entrega de resultados: 30 días
Utilidad clínica: Este estudio permite obtener la confirmación del diagnóstico y el origen de la mutación.
Resultado: Se informa el origen parental de la mutación.
SORDERA HEREDITARIA (HEREDITARY HEARING LOSS), MUTACIÓN 35delG en gen de la conexina 26
Características: El origen genético de las sorderas son diferentes mutaciones en distintos genes.
Las mutaciones en el gen GJ2B que codifica para la proteína conexina 26, es la causa más frecuente de la sordera autonómica recesiva no sindrómica (80%).
Método: reacción en cadena de la polimerasa y digestión con enzimas de restricción.
Material: 5 ml de sangre anticoagulada con EDTA.
Conservación: remitir dentro de las 48 hs a temperatura ambiente. Luego de este plazo, remitir congelada a –20°C.
Tiempo de entrega de resultados: 15 días.
Utilidad clínica: confirmación de la presencia de la mutación responsable de la sordera hereditaria. Detección de portadores sanos de la mutación.
Resultado: se indica si el paciente es homocigota, heterocigota o no presenta la la deleción 35delG.