Las enfermedades genéticas pueden comenzar a manifestarse en cualquier etapa de la vida.

Existen enfermedades genéticas que se manifiestan desde el nacimiento (atrofia espinal, desórdenes metabólicos, la mayoría de los síndromes de causa cromosómica).

En algunos casos, estas patologías en el recién nacido pueden ser detectadas durante el período prenatal, como las displasias esqueléticas, algunas malformaciones del Sistema Nervioso Central (hidrocefalia, anencefalia, mielomeningocele),  o malformaciones del aparato digestivo, urinario, cardíaco.

Otros desórdenes genéticos comienzan a manifestarse más tardíamente en la infancia, juventud o adultez, como podrían ser  algunas enfermedades neurodegenerativas, otoesclerosis, poliposis del colon, etc.

Por último ciertas personas poseen un riesgo incrementado por factores genéticos que los predisponen para padecer variadas patologías como el cáncer de colon, la diabetes, la aterosclerosis, hipertrofia arterial, cáncer de mama, y otras.

Los avances en la tecnología del ADN han revolucionado la genética clínica por lo cual el análisis del Genoma Humano hace posible detectar la presencia de un gen anormal en una persona.

Esta información puede ser nociva si no va acompañada de un consejo genético adecuado.

La situación más frecuente en que se solicita una consulta de esta naturaleza ocurre cuando una pareja ya ha tenido un bebé enfermo. Entonces, se vuelve necesaria la respuesta a muchas preguntas tales como: ¿por qué me paso a  mí?, ¿se trata de un problema genético?, ¿podrá suceder nuevamente?, ¿existen pruebas diagnósticas para un futuro embarazo?. Todas estas preguntas requieren de la evaluación de un especialista en genética clínica quien indicará los estudios genéticos pertinentes y definirá si efectivamente existe riesgo de que esto se vuelva a repetir en un futuro nacimiento.

Conozca más sobre el camino del ADN

¿Cuál es el objetivo y la importancia de la consulta genética en individuos sanos?

Detectar posibles factores de riesgo genético según sus antecedentes personales y familiares.

Existen  niveles de prevención vinculados a enfermedades genéticas:

1) Prevención primaria
Disminuir la frecuencia de las enfermedades genéticas  y defectos congénitos

Si se tiene en cuenta  que en el campo de la Genética  Médica también  entran los defectos desde el nacimiento de causa no genética, la  prevención primaria  se sitúa  fundamentalmente en la etapa preconcepcional.

Los medios y estrategias para realizar la prevención primaria son :

La prevención primaria puede realizarse sobre el individuo en la etapa presintomática de algunas enfermedades.
Las personas con predisposición genética a padecerlas pueden ser intervenidas médicamente.
Estas enfermedades en muchos casos pueden prevenirse a través del control de factores medio-ambientales que interactúan con los factores genéticos.
Como filosofía y política de prevención se propone la generación y defensa de la autonomía de los padres en cuanto a las  decisiones reproductivas tomadas tanto preconcepcionalmente como durante un embarazo de alto riesgo  o después de haberse diagnosticado una patología por Diagnóstico Prenatal.

2) La Prevención secundaria
Implica la reducción de las manifestaciones  clínicas  de la enfermedad  mediante la detección precoz y la utilización de medidas terapéuticas o preventivas de las posibles complicaciones de la patología en el nivel individual, familiar y social.

3) La Prevención terciaria
Abarca todas  las acciones  tendientes  a disminuir el impacto psico-físico individual  de la patología  ya  presente  y  el manejo emocional en el entorno familiar.

Consideramos que para que un proyecto multidisciplinario tenga éxito debe ir acompañado de una campaña muy sólida de educación y divulgación.

En Genética Médica ofrecemos los siguientes servicios:

DIAGNÓSTICO PRENATAL

A-BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS
Punción y biopsia de vellosidades coriónicas, con control ecográfico Análisis cromosómico de vellosidades coriónicas con bandeos
Informe y entrega de resultados por el médico genetista interviniente

B-AMNIOCENTESIS
Amniocentesis transabdominal, con control ecográfico
Cultivo de células
Análisis cromosómico con bandeos
Dosaje de alfa fetoproteína en líquido amniótico
Informe y entrega de resultados por el médico genetista interviniente

C-SCREENING POR TRIPLE TEST
Asesoramiento genético
Dosaje por Inmunoanálisis de alfa fetoproteína, ßhCG y estriol no conjugado
Evaluación de los parámetros y valoración del riesgo.

 ESTUDIOS CITOGENÉTICOS
Cultivo de células de ganglios para estudios cromosómicos
Cultivo de fibroblastos para estudios cromosómicos
Análisis cromosómico de material de legrado
Citogenéticos en sangre periférica.
Citogenéticos en Medula Ósea.
Análisis cromosómico convencional y bandeo.
Detección del sitio X Frágil (técnica convencional)
Cariotipo de alta resolución.
Análisis de roturas cromosómicas.
Diagnóstico Citogenético Prenatal.
Diagnóstico de enfermedades Genéticas por Biología Molecular

Laboratorio de Biología Molecular y Genética abre el camino en nuestro país hacia una mejor calidad de vida para nuestra comunidad.

está conformado por profesionales y técnicos de larga trayectoria y reconocimiento nacional e internacional que garantizan la excelencia y seriedad de las prácticas que realizan.